1. 만성골수증식성질환이란

혈액 속에는 산소를 운반하는 적혈구, 감염을 막는 백혈구, 출혈을 멎게 하는 혈소판이라는 세포들이 포함되어 있습니다. 이들 적혈구, 백혈구, 혈소판은 뼈의 중심에 있는 젤라틴 상태인 골수에서 만들어지며, 혈액 속에서 일정한 수를 유지하면서 존재합니다. 출혈과 감염 등 신체의 변화에 대응하여 적혈구, 백혈구, 혈소판의 수치가 달라지기도 하지만, 몸이 정상으로 돌아오면 이들의 수치도 정상화됩니다. 그러나 골수의 활동이 병적으로 활발해져서 적혈구나, 백혈구, 또는 혈소판이 증가하는 경우가 있습니다. 이들 병을 총칭해서 골수증식성질환이라고 부릅니다. 이것은 골수의 세포가 증식한다는 의미로, 급성백혈병을 골수증식성질환의 급성형으로 분류할 수 있고(급성백혈병에 대해서는 '급성골수성백혈병(성인)' 항목을 참조해 주십시오), 골수의 이형성 증식이라는 점에서 골수이형성증후군(자세한 내용은 '골수이형성증후군' 항목을 참조해 주십시오)을 골수증식성질환에 포함시킬 수도 있습니다. 일반적으로 만성적인 경과를 보이는 것을 총칭해서 만성골수증식성질환이라고 부르고 있습니다.

만성골수증식성질환에는 진성다혈증, 만성골수성백혈병, 본태성혈소판혈증, 특발성골수섬유증의 4가지 병형이 있습니다(만성골수성백혈병에 대해서는 '만성골수성백혈병' 항목을 참조해 주십시오). 진성다혈증은 적혈구가 현저하게 증가하고, 본태성혈소판혈증은 혈소판이 현저하게 증가하는 것이 특징입니다. 또 특발성골수섬유증에서는 골수의 섬유화 때문에 조혈작용이 정상적으로 이루어지지 않으므로, 비장 등 골수 이외의 장소에서 수외조혈작용에 의해 혈액이 만들어지게 됩니다.

만성골수증식성질환은 미국의 경우 진성다혈증, 본태성혈소판혈증, 특발성골수섬유증 모두 백만명당 수명의 빈도로 발생한다고 합니다. 그러나 우리 나라에서의 발생빈도는 명확하지 않으며 희귀한 질병이라고 할 수 있습니다.

2. 증상

진성다혈증에서는 적혈구의 증가에 의해 얼굴이 붉어집니다. 백혈구에 포함되는 히스타민 등의 물질이 방출되어 전신이 가려워지기도 합니다. 많은 경우, 자각하지는 못하지만 비장이 부어 있습니다.

본태성혈소판혈증에는 증가하는 혈소판의 기능이 항진되는 경우와 저하되는 경우가 있으며, 각각의 경우에 혈전증과 출혈증상이 나타날 수 있습니다. 이들은 혈관이 막히게 되어 발생하는 증상으로서 통증을 느끼거나 혹은 차가워지거나, 자반이라고 불리는 멍 등이 생기게 됩니다.

골수섬유증에서는 병이 진행됨에 따라 빈혈이 생기거나, 비장이 부어 복부가 팽팽해지는 증상이 나타날 수 있습니다.

만성골수증식성질환 중에는 전혀 증상이 없는 것도 있습니다. 적혈구, 백혈구, 혈소판을 산정하는 것은 채혈만 하면 어디서나 할 수 있는 간단한 일이므로, 건강검진이나 병원에서 진찰을 받을 때 하는 혈액검사 결과를 통해 만성골수증식성질환일 가능성이 고려되기도 합니다.

3. 진단

만성골수증식성질환 환자 중에는 뚜렷한 증상이 없는 사람도 많으며, 혈액검사의 이상치가 계기가 되어 발견되기도 합니다.

진성다혈증은 적혈구 수의 증가를 통해 발견됩니다. 얼굴이 붉고 약간 뚱뚱한 중년이며 당뇨병이나 통풍을 앓고 있는 사람들 중에는, 적혈구가 증가해 있는 것처럼 보이는 사람이 있는데, 이것은 상대적적혈구증가증이라고 불립니다. 적혈구증가증은 심장질환, 폐질환, 신장질환 등이 원인이 되어 생기기도 합니다. 각각을 구별하기 위해서 방사성동위원소와 색소 등을 통해 순환적혈구량을 측정하거나 동맥의 산소농도를 조사하며, 초음파검사 등을 통해 비장이 부어 있는지 여부를 조사합니다. 진성다혈증에서는 많은 경우 백혈구와 혈소판도 조금씩 증가합니다. 비타민B12와 호중구알칼리포스파타아제 스코어(백혈구를 염색하여 그 양상을 산정하는 검사) 등도 측정하며, 진단기준에 따라 진단이 확정됩니다. 적혈구계 조혈호르몬의 하나인 에리트로포이에틴은, 진성다혈증에 걸리면 그 수치가 저하됩니다. 따라서 에리트로포이에틴은 그것을 생산하는 신장암과 간암 등에서 드물게 합병하는 적혈구증가증과의 감별진단에 참고가 됩니다.

본태성혈소판혈증은 골수에서 혈소판 생산이 활발하게 이루어져, 혈소판 수가 100만을 넘게 되는 것이 특징입니다. 그러나 특이한 검사가 없기 때문에, 만성골수성백혈병 등의 다른 만성골수증식성질환을 제외하고, 암과 철결핍성빈혈, 각종 감염증에 의한 2차성 혈소판증가증과 감별해야 할 필요가 있습니다.

특발성골수섬유증에서는 가벼운 백혈구 증가현상이 나타나며, 혈액을 유리판에 펴서 염색하여 현미경으로 관찰하면, 정상적인 혈액에서는 찾아볼 수 없는 유약한 백혈구와 적혈구의 젊은 세포인 적아구가 나타납니다. 이들은 골수에 존재하는 것입니다. 또 정상적인 적혈구는 동그랗고 납작한 모양을 하고 있는데, 특발성골수섬유증에 걸리면 적혈구 모양이 눈물방울 모양으로 변형됩니다. 대부분의 경우 비장도 부어있습니다. 흉골과 골반뼈에 바늘을 넣어 골수를 채취하는 보통의 골수천자검사로는 골수가 잘 채취되지 않기 때문에, 소규모의 수술로 골수조직을 채취하여 골수의 섬유화를 확인하고 진단을 내립니다. 다른 만성골수증식성질환에서도 이차적으로 골수의 섬유화가 일어나므로 이들과 감별해야 할 필요가 있습니다.

4. 치료

만성골수증식성질환을 완전히 고치는 것은 어렵습니다. 그러나 검사치를 정상에 가깝게 만들어 합병증을 막고 외래치료를 받음으로써 오랫동안 정상적인 일상생활을 영위하는 것은 가능합니다.

진성다혈증에서는 적혈구 수가 증가함에 따라 혈관이 막혀 혈전증이 생기거나, 심부전증이 생길 가능성이 있습니다. 따라서 초진시의 검사치에 따라서는 수분을 보급하면서 200-400ml정도의 채혈을 반복하는 사혈을 실시하기도 합니다. 사혈을 반복하면 철분이 부족한 철분결핍상태가 되므로 손톱이 변형되거나 탈력감이 생길 수 있습니다. 헤마토크리트(혈액중 적혈구 성분의 비율)를 45%정도로 유지하면 혈전증과 출혈증상을 막을 수 있기 때문에 대부분의 경우 사혈을 할 때에는 동시에 경구약을 복용하거나 주사를 놓아 적혈구 생산을 억제하고 적혈구 수를 통제합니다. 이들 치료는 검사치를 지켜보면서 실시하므로 장기간에 걸쳐 지속되지는 않으며, 주로 단속적으로 반복되는 일이 많습니다.

본태성혈소판혈증에서는 혈소판 수를 줄이기 위해 경구제나 점적주사가 사용됩니다. 또 채혈된 혈액을 기계를 사용해서 원심분리하여 혈소판만을 제거한 다음 다시 체내로 돌려보내는 방법을 쓰기도 합니다. 혈소판 수가 출혈, 혈전증 등의 합병증과 어떤 관계가 있는지는 아직 불분명합니다만, 혈소판 수를 60만 이하로 조절하여 혈전증을 감소시킬 수 있었다는 보고가 있습니다. 혈소판의 기능을 억제하기 위해서 혈소판응집억제작용을 하는 약을 병용하기도 합니다. 이들 치료를 계속 단속적으로 반복함으로써 혈소판 수를 통제합니다.

특발성골수섬유증의 경우 아무런 증상이 없고 검사치도 정상에 가깝다면 치료를 할 필요가 없습니다. 그러나 빈혈이 나타나기 시작하면 수혈을 하거나 조혈촉진작용이 있는 단백동화호르몬제를 사용하기도 합니다. 또 경과에 따라서는 부신피질호르몬제를 사용하는 일도 있습니다. 비장이 매우 크게 부어있는 경우에는 수술을 통해 비장을 떼어내기도 합니다.

급성골수섬유증이라고 불리는 질병은, 골수의 섬유화가 수반되기는 하지만 그보다는 급성거핵아구성백혈병의 아형이라고 생각되고 있습니다.

5. 병기

만성골수성백혈병을 제외한 만성골수증식성질환에는 뚜렷한 병기가 없습니다. 그러나 진성다혈증과 본태성혈소판혈증이 오래되면 적혈구, 백혈구, 혈소판의 수가 모두 감소하고 골수도 섬유화될 수 있는데, 이 같은 상태를 소모기라고 부르기도 합니다.

6. 합병증

전성다혈증을 치료하지 않으면 혈전증과 심부전이 생길 수 있습니다. 본태성혈소판혈증에서 60세이상인 분과 뇌경색, 심근경색 등의 과거 병력이 있는 분은, 혈전증이 일어날 가능성이 더 큽니다. 특발성골수섬유증에서 혈소판이 감소하기 시작하면 출혈증상이 나타날 수 있습니다. 이런 경우에는 혈소판 수혈이 필요하게 됩니다.

7. 예후

만성골수증식성질환에서는 치료하기 전 검사치가 현저하게 비정상적인 시기에 합병증이 일어날 가능성이 큽니다. 그러나 치료에 의해 적혈구, 백혈구, 혈소판 등의 검사치가 안정되기 시작하면 대부분 아무 증상 없이 일상생활을 보낼 수 있습니다.

만성골수증식성질환은 비교적 경과속도가 느립니다. 만성골수증식성질환 이외의 질병에 의해 사망하는 사람까지 포함하여, 반수의 환자가 사망하는 생존중앙치라고 불리는 기간은, 진성다혈증의 경우 10년, 본태성혈소판증이 5년이상, 골수섬유증이 3-4년 정도입니다. 드물게는 급성백혈병으로 변화하기도 합니다.

원자료 : 일본국립암센터 정보위원회
번역 : 서울대학교 암연구센터 정보위원회
감수 :
수정일자 : 1999. 8. 4